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Ipotiroidismo congenito: l’importanza dello screening

Ipotiroidismo congenito: quanto ne sappiamo? Lo screening neonatale può davvero proteggere i nostri bambini?

L’ipotiroidismo congenito è una malattia metabolica che colpisce circa 1 neonato su 1400-2000 nati vivi con un rischio 3 volte superiore nei gemelli, rispetto ai nati singoli, e che può causare, se non diagnosticati e non trattati precocemente, gravi danni nel bambino, tra cui ritardi mentali. Considerate le importanti conseguenze, in termini di salute e qualità di vita, qual è il ruolo dello screening nell’ipotiroidismo congenito neonatale?

Lo screening e la diagnosi precoce rivestono un ruolo fondamentale nella gestione di quasi tutte le patologie umane, comprese le patologie della tiroide. Nei mesi scorsi, abbiamo affrontato questo tema in occasione della settimana mondiale della tiroide che si è svolta a fine maggio. Non solo, l’importanza della prevenzione e della diagnosi precoce è stata sancita anche dallo Stato Italiano attraverso l’art 6 della legge n. 104 del 5 Febbraio 1992 “Legge-quadro per l’assistenza, l’integrazione sociale e i diritti delle persone handicappate” il quale stabilisce “nel periodo neonatale, gli accertamenti utili alla diagnosi precoce delle malformazioni e l’obbligatorietà del controllo per l’individuazione e il tempestivo trattamento dell’ipotiroidismo congenito…”

L’importanza di conoscere, in tempi precoci, l’eventuale presenza di un ipotiroidismo congenito nel neonato, quindi, è stata ampiamente stabilita. Tuttavia, perché non basarsi sulla presenza dei sintomi tipici di un ipotiroidismo per confermare la malattia nei neonati? Perché fare uno screening in tutti i nuovi nati?

Nei neonati la presentazione della patologia può avere dei sintomi aspecifici oppure assenti, ecco perché effettuare lo screening per determinare la concentrazione dell’ormone ipofisario tireostimolante (TSH) e dell’ormone tiroideo T4 in tutti i neonati può fare la differenza in termini di diagnosi precoce e trattamento tempestivo.

Il test, condotto con prelievo di sangue dal tallone, viene effettuato entro le prime 49-72 ore di vita del bambino e, in caso di presenza di ipotiroidismo congenito, viene iniziata subito la terapia con levotiroxina per evitare, o limitare, i gravi danni di una malattia non trattata.

Quindi, grazie all’introduzione dello screening obbligatorio in tutti i reparti maternità del Paese, come procedura di routine, da un lato, e alle continue innovazioni nel campo della ricerca e della tecnica, che permettono lo sviluppo di sistemi di screening sempre più sensibili, dall’altro, i clinici avranno sempre maggiori possibilità di identificare forme di ipotiroidismo congenito lievi o altrimenti non rintracciabili in precedenza.

A conferma, un recente studio, pubblicato sul J Clin Endocrinol Metab (2021) e condotto in Lombardia, ha analizzato un programma a due screening per l’ipotiroidismo congenito applicando due valori limite di 10 mU/L al primo screening per tutti i bambini e 5 mU/L al secondo screening su bambini selezionati. Lo studio ha evidenziato che un limite di TSH più basso al secondo screening permette l’identificazione di ulteriori casi di ipotiroidismo congenito.

Quindi, anche nel caso dell’ipotiroidismo congenito neonatale, come per tutte le altre forme di patologie della tiroide, la prevenzione, la diagnosi e il trattamento tempestivo possono rappresentare una formula ottimizzata per limitare i danni di una patologia non trattata e la progressione della patologia stessa.

 

 

Fonti

Ipotiroidismo congenito (https://www.issalute.it/index.php/la-salute-dalla-a-alla-z-menu/i/ipotiroidismo-congenito - Ultimo accesso Ottobre 2021)

Legge n. 104 del 5 Febbraio 1992 “Legge-quadro per l’assistenza, l’integrazione sociale e i diritti delle persone handicappate” pubblicata in GU n. 39 del 17 Febbraio 1992

Patologie della tiroide (https://www.iss.it/patologie-della-tiroide/-/asset_publisher/NA0xfcdZ2TYX/content/ipotiroidismo-congenito - Ultimo accesso Ottobre 2021)

Caiulo S et al. Newborn Screening for Congenital Hypothyroidism: the Benefit of Using Differential TSH Cutoffs in a 2-Screen Program. J Clin Endocrinol Metab (2021);106(1):e338-e349